Pränataldiagnostik Pro / Contra - DARAUF musst Du achten!

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Autor: Tamara Viktoria, Co-Autoren: Malina B.

CleverMom Schwangerschafts Coaching

Ich nenne es das "Pränataldiagnostik-Dilemma" in der Schwangerschaft: In einem Arzttermin den Gesundheitszustand Deines Babys festellen lassen, klingt zunächst wichtig und einfach. Doch hier passiert einer der essentiellsten Fehler, der in der Schwangerschaft passieren kann.

Es ist mir ein wichtiges Anliegen, schwangeren Frauen hierzu die richtigen Tipps und Fragestellungen an die Hand zu geben. Dieser Ratgeber zur Pränataldiagnostik beantwortet alle Deine Fragen und bietet Dir einen Leitfaden mit Fragebogen zum Download am Ende des Artikels.

 

[Ratgeber + Leitfaden + Download]

Was bedeutet Pränataldiagnostik

Pränataldiagnostik, hergeleitet aus dem Lateinischen prae „vor“ und natal „geburtlich“, bezeichnet eine Reihe vorgeburtlicher Untersuchungen, mit denen Störungen in der Entwicklung, körperliche Auffälligkeiten und organische Abweichungen am Fötus entdeckt werden können.

Die heutige Technik ermöglicht inzwischen mit hochauflösenden Ultraschallgeräten eine sehr genaue Detailbetrachtungen des Ungeborenen, die von speziell ausgebildeten Gynäkologen oder Pränataldiagnostikern durchgeführt werden.

Jede Schwangere kann selbst entscheiden, ob sie für ihr Baby diese Untersuchungen und Tests wünscht – eine Verpflichtung dazu besteht nicht, auch wenn inzwischen bereits mehr als 80% der Frauen diese Verfahren in Anspruch nehmen.

Diese Untersuchungen sind nicht Bestandteil der Mutterschaftsrichtlinien, weshalb sie in den meisten Fällen selbst bezahlt werden müssen. Ausnahmen bilden hier nach einer medizinischen Indikation die Punktion der Plazenta sowie die Fruchtwasseruntersuchung. Diese werden von den Krankenkassen als Leitung vollumfänglich übernommen.

 

Was sind Auffälligkeiten in der Pränataldiagnostik

Trotz der fortgeschrittenen Technik können selbst heute noch nicht immer alle Fehlbildungen, Chromosomenstörungen oder Krankheiten entdeckt werden. Dazu ist nicht jeder Befund immer gleichzusetzen mit einem lebensbedrohlichen Ausgang. Dabei muss immer unterschieden werden, ob es sich dabei um eine Abweichung von Normwerten handelt oder um eine wirklich schwerwiegende Störung. Im umgekehrten Fall kann eine Untersuchung vor der Geburt niemals garantieren, dass das Kind gesund zur Welt kommen wird. Ein Restrisiko bleibt in jedem Fall.

Die Untersuchungen können u.a. folgendes sichtbar machen:

  • Herzfehler
  • Organfehlbildungen
  • Bauchdeckendefekte
  • Kopf- und Gehirnfehlbildungen
  • Kiefer-Gaumen-Spalte
  • Fehlstellungen von Extremitäten (bspw. Fußfehlstellung)
  • Skelettfehlbildungen

 

Chromosomenabweichungen in der Pränataldiagnostik

Die menschlichen Zellen tragen in ihrem inneren den sogenannten Zellkern. Dieser enthält bei einem gesunden Menschen 46 Chromosomen, die Träger der Erbinformationen. Chromosomen treten dabei immer paarweise auf. Zwei der 46 Chromosomen sind für das Geschlecht verantwortlich.

Chromosomenabweichungen gibt es unzählige. Die Fehler entstehen im Rahmen der Zellteilung, einem hochkomplexen Vorgang, bei der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle oder durch äußere Einflüsse, wie bspw. der Kontakt mit Chemikalien, Strahlung, etc.

Eine Auswirkung davon ist in der Anzahl der Chromosomenpaare ersichtlich, bedeutet: bei einer Trisomie 21 ist das 21. Chromosom nicht zweimal vorhanden, sondern dreimal. Bei einer Monosomie, wie dem Turner-Syndrom, fehlt bspw. ein Geschlechts-Chromosom.

Zu den häufigsten Trisomien zählen:

 

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Klaus Pätau war ein deutsch-amerikanischer Humangenetiker, nach dem die Trisomie 13 benannt wurde. Er war neben dem Dänen Erasmus Bartholin einer der Entdecker des Syndroms.

Es gibt verschiedene Arten der Trisomie 13. In den meisten Fällen ist dabei das Chromosom 13 statt zweimal, dann dreimal vorhanden. Die Ausprägung richtet sich jeweils nach der Menge der betroffenen Zellen, da nicht zwangsläufig alle von der Störung betroffen sein müssen.

  • Lebenserwartung: viele Kinder sterben schon im Mutterleib oder im Verlauf des ersten Lebensmonats
  • Schwerwiegender Gendefekt, nur sehr wenige Kinder erreichen dabei das erste Lebensjahr. Mädchen haben dabei eine etwas bessere Überlebenschance als Jungen.
  • Ausprägung: tritt eher selten auf
  • Risiko: das Risiko für eine Erkrankung steigt mit dem Alter der Mutter

 

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

John Hilton Edwards war ein britischer Humangenetiker, nach dem die Trisomie 18 benannt wurde.

Es gibt verschiedene Arten der Trisomie 18. In den meisten Fällen ist dabei das Chromosom 18 statt zweimal, dann dreimal vorhanden. Die Ausprägung richtet sich jeweils nach der Menge der betroffenen Zellen, da nicht zwangsläufig alle von der Störung betroffen sein müssen.

  • Lebenserwartung: die meisten Kinder sterben bereits im Mutterleib, da die Schädigungen zu schwerwiegend sind. Kommt es doch zu einer Lebendgeburt, so versterben diese Kinder recht schnell nach der Geburt. In sehr seltenen Fällen werden die Kinder älter, wobei sie dabei unter schweren geistigen Behinderungen leiden sowie organischen Schäden (u.a. Herzfehler, Probleme bei der Nahrungsaufnahme, urologische Störungen (Nieren, Blase, Harnleiter))
  • Anzeichen: Organfehlbildungen, Wachstumsstörungen, Deformationen
  • Ausprägung: Die zweithäufigste Trisomie

 

Trisomie 21 (Downsysndrom)

John Langdon Down war ein englischer Arzt, nach dem die Trisomie 21 benannt wurde.

Es gibt verschiedene Arten der Trisomie 21. In den meisten Fällen ist dabei das Chromosom 21 statt zweimal, dann dreimal vorhanden. Die Ausprägung richtet sich jeweils nach der Menge der betroffenen Zellen, da nicht zwangsläufig alle von der Störung betroffen sein müssen.

  • Lebenserwartung: sie richtet sich nach der Schwere der geistigen und körperlichen Beeinträchtigungen und ist in den letzten Jahren durch frühzeitige Korrekturen der mitunter schweren Herzfehler stark gestiegen
  • Anzeichen: u.a. kleiner Kopf, verzögertes Wachstum, großer Abstand zwischen den Augen, kleine Ohren, breite Nasenwurzel, Herzfehler
  • Ausprägung: die häufigste der Trisomien
  • Risiko: das Risiko für eine Erkrankung steigt mit dem Alter der Mutter

Entgegen den anderen Trisomien kann ein Mensch mit Downsyndrom ein recht selbstständiges Leben führen. Dies kann heute durch frühzeitige Förderungsmöglichkeiten, spezielle Behandlungsmethoden und Therapien sowie medikamentöse Unterstützung ermöglicht werden.

 

Nicht-invasive Methoden in der Pränataldiagnostik

Bei einer nicht-invasiven Methode besteht zu keiner Zeit ein Risiko für Mutter und Kind, weshalb diese gleichzeitig zu den beliebtesten Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik gehören. Über Ultraschall- oder Blutuntersuchungen können bereits viele Fehlbildungen und Krankheiten ausgeschlossen werden.

Ersttrimester-Screening

Dabei handelt es sich um eine Untersuchung, bei der Fehlbildungen mittels Ultraschalls ausgeschlossen werden sollen, einige können dabei jedoch nur bis zu einem bestimmten Teil genau bestimmt werden.  In der Regel erfolgt die Untersuchung durch die Bauchdecke, in seltenen Fällen, wenn eine genaue Sicht auf das Baby so nicht möglich ist, erfolgt die Untersuchung vaginal.         

Untersucht werden dabei:

  • Rücken und Wirbelsäule
  • Extremitäten (Hand, Finger, Füße, Zehen)
  • Organe (Magen, Darm, Niere, Blase, Lunge, Zwerchfell, Leber)
  • Gesicht (Auge, Nase, Oberkiefer, Lippen)
  • Bauchdecke
  • Schädel und Gehirn

Nackentransparenzmessung

Im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung wird die sogenannte Nackentransparenz bestimmt, eine Lymphflüssigkeitsansammlung zwischen Haut und Weichteilgewebe im Nackenbereich des Kindes. Dazu wird das Nasenbein vermessen und der Blutfluss über eine Herzklappe bestimmt. einer Veränderung Hinweise auf Chromosomenstörungen wie Trisomie 13, 18, und 21 geben kann, ebenso wie auf zahlreiche Fehlbildungen

Die Messung erfolgt zwischen der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche. Mit der Ausbildung der Nieren und des Lymphsystems ab der 14 Schwangerschaftswoche bildet sie sich bereits wieder zurück.

Eine Verdickung muss zunächst keine Krankheit bedeuten. Sie kann auch eine vorübergehende physiologische Veränderung sein, die mit voranschreitender Schwangerschaft verschwindet. Sie kann aber auch ein Hinweis auf das Bestehen einer der folgenden Krankheiten oder Gen-Anomalien sein

  • Trisomie 13, 18 und 21
  • Infektion
  • Herzfehler
  • Zwerchfellhernie
  • gestörte Lymphdrainage
  • fetale Blutarmut (Anämie), Hypoproteinämie

Eine Aussage kann nur in Kombination mit mehreren Markern getroffen werden die Auffälligkeiten zeigen, wie bspw. das Nasenbein oder die Trikuspidalklappe, einer der vier Herzklappen, die sich zwischen dem rechten Vorhof und der rechten Herzkammer befindet.

Um einen bestehenden Verdacht sicher bewerten zu können, sind weitere Untersuchungen unerlässlich. war früher eine anschließende Fruchtwasserpunktion die nächste Option. Wer sich für diese Untersuchung entscheidet, muss aber das Risiko einer Frühgeburt, das zwischen 0,5 und 2% liegt (und damit sehr hoch), in Kauf nehmen. Ganz ähnlich verhält es sich mit der Chorionzottenbiopsie, deren Risiko bei etwa 1% liegt.

Eine Alternative dazu stellt ein nicht-invasiver Bluttest dar, bei dem zwar die gängigsten Trisomien wie 13, 18 und 21 ausgeschlossen werden könne, jedoch sonst keine weiteren Ergebnisse liefert.

An das Ersttrimester-Screening und die Nackentransparenzmessung schließt sich ein Bluttest an. Die Entnahme erfolgt unmittelbar nach der Untersuchung. Alle gesammelten Werte aus den Untersuchungen werden mit Markern aus dem Blut der Mutter abgeglichen (Werte für das Eiweiß PAPP-A sowie des Hormons free-ß hCG). Daraus wird eine Risikowahrscheinlichkeit ermittelt, die unter anderem stark an das Alter der Mutter und den BMI (Body-Maß-Index) gekoppelt ist. Mit zunehmendem Alter und erhöhtem Gewicht geht gleichzeitig eine höhere Wahrscheinlichkeit für Fehlbildungen einher.

Da das Ergebnis nur als ein Wahrscheinlichkeitswert angegeben wird und nicht als absolutes Ergebnis, vertrauen viele werdende Eltern inzwischen alternativ auf einen nicht-invasiven Bluttest.

NIPT (nicht-invasiver Bluttest)

Wie oben bereits erwähnt, befinden sich die Erbinformationen jedes Menschen in Gestalt von Chromosomen im Inneren des Zellkerns. Wenn Zellen zerfallen, gelangt dadurch automatisch ein Teil dieser Informationen ins Blut. Über die Plazenta können diese DNA-Bestandteile in den mütterlichen Kreislauf übergehen, da die Plazentaschranke dafür durchgängig ist. So kann man ab ca. der 10. Schwangerschaftswoche diese Fragmente im mütterlichen Blut aufspüren.

Anhand der Chromosomen-Paarungen kann man dann vor allem die Trisomien 13, 18 und 21 relativ sicher ausschließen. Die Genauigkeit liegt bei über 99%. Trotz allem treten bei manchen Tests dabei auch falsch-positive Ergebnisse auf, vor allem im Kontext der Trisomie 21.

Als Nebeneffekt kann über die DNA gleichzeitig sehr sicher das Geschlecht bestimmt werden. Diese Informationen befinden sich schließlich auch auf den zu untersuchenden Chromosomen.

Der NIPT stößt über das Aufspüren der häufigsten Trisomien hinaus an seine Grenzen, weshalb ein isolierter Einsatz nicht empfohlen wird. Nur in Kombination mit einem Ersttrimester-Screening und einer Nackenfaltenmessung können gute Untersuchungsergebnisse erzielt werden und schon im Vorfeld Auffälligkeiten entdeckt werden, die auf eine Trisomie hindeuten können. Über organische Fehlbildungen oder Stoffwechselstörungen sagt der Test nämlich nichts aus.

Ein auffälliges Ergebnis bedingt in jedem Fall eine weiterführende Untersuchung, d.h. eine invasive Diagnostik, entweder in Form einer Chorionzottenbiopsie (Punktion der Plazenta) oder einer Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung).

Nichtinvasive Pränataltests (NIPT) werden voraussichtlich ab dem Frühjahr 2022 von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Bisher war das immer eine Leistung, die aus eigener Tasche bezahlt werden musste. Es handelt sich jedoch weiterhin nicht um eine Routineuntersuchung, sondern kann in besonderen Fällen, die ein Risiko aufweisen und nur nach einer ärztlichen Beratung erstattet werden.

Feindiagnostik (20. bis 22. SSW)

Bis zur 20. SSW entwickeln sich die Organe des Ungeborenen maßgeblich weiter, sodass in diesem Stadium weitere Auffälligkeiten entdeckt werden können und eine erneute Untersuchung nochmal entscheidende Hinweise liefern kann. Vor allem Defekte am Herzen können mit Hilfe der fetalen Echokardiografie ausgeschlossen werden. Dabei werden die organischen Eigenschaften wie Größe und Form überprüft, sowie die korrekte Funktion der Herzklappen, Vorhöfe, Scheidewände und Blutströme.

Untersucht werden Organe wie

  • Herz
  • Lunge
  • Nieren
  • Harnblase
  • Magen / Darm
  • Leber
  • Gehirn

sowie körperliche Merkmale von Armen und Beinen, das Gesicht, der Schädel, Wirbelsäule und die Beschaffenheit der Haut.

Vor allem das Aufdecken von Herzfehlbildungen vor der Geburt ist wichtig für die Wahl des Geburtsorts, der Entbindungsmethode und den sich anschließenden Therapien. Mit diesem Wissen kann diesen Kindern optimal geholfen werden und in den meisten Fällen erfahren sie nach einer erfolgreichen Operation keine weiteren Einschränkungen mehr.

Invasive Methoden in der Pränataldiagnostik

Invasive Methoden dienen der direkten Gewinnung von kindlichen Erbinformationen aus dem Gewebe der Plazenta oder dem Fruchtwasser. Mit diesen Untersuchungen geht gleichzeitig ein Risiko für Mutter und Kind einher, da es nach der Probenentnahme zu Fehlgeburten kommen kann, ebenso einem vorzeitigen Blasensprung, zum Ablösen der Plazenta, Blutungen

Leider lassen sich manche Chromosomenveränderungen zuverlässig nur über eine invasive Untersuchung ausschließen, dazu liefern diese Untersuchungen eine höhere Genauigkeit. Die Übernahme der Kosten erfolgt durch die Krankenkassen, sowohl bei Risikoschwangerschaften als auch zur weiteren Abklärung von Fehlbildungen und auffälligen Untersuchungsergebnissen.

 

Die häufigsten invasiven Methoden:

 

Chorionzottenbiopsie (Punktion der Plazenta) ab der 12. SSW möglich

  • Verfahren: Punktion, bei der durch die Bauchdecke der Mutter eine Gewebeprobe entnommen wird
  • Fehlgeburtsrisiko: bei ca. 1%
  • Chromosomenanalyse: aus dem Gewebe der Plazenta
    Im Labor wird davon eine Kultur angelegt und die Chromosomen anschließend auf Auffälligkeiten untersucht
  • Ergebnis: Schnelltest nach 1-2 Tagen, finales Ergebnis nach 10-14 Tagen

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) ab der 15. SSW möglich

  • Möglichkeiten: Untersuchung auf Trisomien, Erbkrankheiten und Neuralrohrdefekte
  • Verfahren: Entnahme mit Hilfe einer Hohlnadel von ca. 10 ml Fruchtwasser über die Bauchdecke, während parallel der Vorgang über den Ultraschall verfolgt wird. Das Kind wird dabei nicht berührt
  • Fehlgeburtsrisiko: bei ca. 0,5%
  • Chromosomenanalyse: aus den Fruchtwasserzellen.
    Im Labor wird davon eine Kultur angelegt und die Chromosomen anschließend auf Auffälligkeiten untersucht
  • Ergebnis: nach ca. 10-14 Tagen

 

Aufklärung über Konsequenzen der Pränataldiagnostik

Zukünftig soll der Bluttest auf Trisomien eine Kassenleistung werden, doch bereits heute bekommen schwangere Frauen keine ausreichende Aufklärung über mögliche Konsequenzen des Testens. Die behandelnden Ärzte sind zwar verpflichtet, vor der Untersuchung eine umfassende Aufklärung durchzuführen, doch meist begrenzt sich das auf den Aufklärungsbogen und einen angehängten Werbeflyer. Dieser vermittelt meist nur das Bild von glücklichen Paaren nach einem unauffälligen Ergebnis und klammert so, gewollt oder ungewollt, all die Fälle aus, wo diese Untersuchung Paare hinterher in eine Lebenskrise gestürzt hat.

Jedes werdende Elternpaar wünscht sich ein gesundes Kind, weshalb die meisten relativ unbekümmert an diese Untersuchung rangehen und unterbewusst schon fest mit einem unauffälligen Ergebnis rechnen. Die Ergebnisse der Pränataldiagnostik werden absurderweise per Telefon übermittelt – egal welcher Befund dahintersteckt und in welcher Situation sich die Schwangere gerade befindet. Meistens machen sich die Ärzte nicht einmal selbst die Mühe, sondern delegieren diese Aufgabe an eine Mitarbeiterin oder einen Mitarbeiter.

Vielen Schwangeren ist im Vorfeld nicht klar, dass diese Untersuchungen entweder mögliche Ängste vor einem kranken oder behinderten Kind lindern können oder bei einem auffälligen Ergebnis die Eltern in ein tiefes Dilemma stürzen.

Steht ein Verdacht oder sogar eine Diagnose im Raum, so wird schnell klar, in welche Richtung sich das Ganze entwickeln wird. Und dabei hilft auch kein Arzt mehr. Diese weitreichende Entscheidung zwischen Leben und Tod wird allein auf die Eltern abgewälzt.

 

Entscheidungs-Dilemma Pränataldiagnostik

Wenn es zu Auffälligkeiten bei diesen Tests kommt, so ruft das bei den werdenden Eltern erst einmal Ängste und Sorgen hervor und das ausgerechnet in der Schwangerschaft, wo sich zeitgleich jede Emotion unmittelbar auf das Kind niederschlägt. Dazu kommt es häufig zu Störungen zwischen der Mutter und dem Kind. Eine echte Freude über die Schwangerschaft ist kaum möglich, da der Ausgang der Geschichte noch nicht klar ist. Aus Furcht und Selbstschutz versuchen die Schwangeren daher eine emotionale Bindung weitestgehend zu vermeiden. Wobei das in den seltensten der Fälle überhaupt funktioniert, denn die Abspaltung des eigenen Körpers ist kaum schaffbar.

Plötzlich muss eine Entscheidung über Leben und Tod getroffen werden, doch an dieser Stelle wird man als Eltern dann allein gelassen, denn niemand wird einem diese Entscheidung abnehmen. Aber diese Entscheidung kann man im Grunde genommen gar nicht treffen. So viele Dinge sind nach solch einer Diagnose unbekannt: die schwere der Behinderung, Möglichkeiten damit zu leben, das Ungewisse vor der Zukunft, Sorgen, etc.

Die ärztliche Empfehlung lautet, einen Abbruch immer so früh wie möglich durchzuführen, wodurch sich betroffene Frauen zusätzlich unter Druck gesetzt fühlen. Aus Angst eine falsche Entscheidung zu treffen, die gleichzeitig auch immer ein Teil des eigenen Lebens bleiben wird, vertrauen die meisten Schwangeren auf den ersten Rat des Arztes. Wie das im Leben oft der Fall ist, findet man alternative Wege erst sehr viel später und man hätte sich gewünscht, diese in der Situation schon gekannt zu haben. Aus diesem Grund sollte man sich zuerst alle Wahlmöglichkeiten aufzeigen lassen, mit verschiedenen Ärzten ins Gespräch gehen und Anlaufstellen für Hilfe nutzen.

 

Anlaufstellen für Hilfe und Beratung

Werdende Eltern fühlen sich meistens allein gelassen, hilflos und sind völlig verunsichert. Wichtig ist, sich bei der Entscheidung nicht unter Druck setzen zu lassen und alle erforderlichen Informationen zu sammeln, die es für eine Entscheidung bedarf.

In Deutschland stehen zahlreiche Schwangerschaftsberatungsstellen zur Verfügung, doch meistens findet man sich nach einem positiven Ergebnis in einer solch tiefen Lebenskrise wieder, wodurch sich dieser Lösungsweg für Betroffene häufig nicht öffnet. Jede Schwangere hat jedoch im Rahmen der Pränataldiagnostik das Anrecht auf eine kostenlose psychosoziale Beratung.

Tipp: Mit meinem CleverMom Programm unterstütze ich Dich sehr gerne bei Deinen Fragen zur Pränataldiagnostik. Vereinabre gerne eine kostenlose Erstberatung.

 

Weitere Anlaufstellen

  • Pränataldiagnostiker
  • Humangenetiker
  • Kinderarzt
  • Seelsorge / Diakonie
  • Selbsthilfegruppen
  • Behindertenverbände
  • Hebammen

Aus Angst und Scham isolieren sich viele Menschen nach solch einer Diagnose und kommen dadurch aber gleichzeitig nicht mit anderen Personen ins Gespräch, die einem vielleicht durch einen Ratschlag oder eine andere Betrachtungsweise der Situation weiterhelfen könnten. Selbst wenn der Impuls erst einmal ist, sich zurückzuziehen, so hilft die Kommunikation in jedem Fall weiter. Nicht ohne Grund gibt es Familie und Freunde, die einen in so einer Situation auffangen können, sei es bei einer Entscheidung für oder gegen das Kind.

Niemand darf sich von außerhalb ein Urteil erlauben, für welchen Weg man sich am Ende entschieden hat, solange derjenige noch nie selbst in diesen Schuhen gehen musste.

 

Kritik an der Pränataldiagnostik

Behindertenverbände kritisieren diese Verfahren stark, da die Untersuchungen schon heute dazu führen, dass mehr als 8 von 10 Frauen ein Kind mit einer Trisomie 21 abtreiben lassen. Das führt auf beiden Seiten zu einem Druck – Menschen mit Behinderung haben den Eindruck, sie seien nicht gewünscht in unserer leistungsgetriebenen Gesellschaft und Frauen mit einem behinderten Kind im Bauch haben den Eindruck, in ein schlechtes Licht gerückt zu werden, sollten sie sich gegen ein behindertes Kind entscheiden.

Es ist nun mal nicht nur ein harmloser Test, sondern er erfordert im schlimmsten Fall eine harte Entscheidung der Eltern, die diese gleichzeitig unter einen enormen Druck setz. Die Meinungen vieler Menschen gehen hier deswegen auseinander. Es Stellt sich die Frage, ob so ein Test moralisch vertretbar sein kann, da damit das Thema körperliche Einschränkung, das Anderssein als etwas nicht Gewolltes dargestellt wird. Denn, nach einem auffälligen Befund entscheiden sich inzwischen 90-95% der werdenden Eltern für einen unmittelbaren Abbruch der Schwangerschaft.

Es schwingt hier unausgesprochen die Frage mit, ob aus ethischen Gründen nach so einem Test einfach über Leben und Tod entschieden werden darf. Dagegen spricht bei einem schwerwiegenden Defekt, dass das Baby noch im Mutterleib oder kurz nach der Geburt sterben wird, was auch sehr viel Leid mit sich bringen kann, je nach Konstitution der Eltern.

 

Schwangerschaftsabbruch nach Pränataldiagnostik

Am Ende liegt die Entscheidung für ein Fortführen oder Abbrechen der Schwangerschaft allein bei der Frau. Ein auffälliger NIPT allein erlaubt nach den gesetzlichen Vorschriften (Strafgesetzbuch § 218a) noch keinen Schwangerschaftsabbruch. Dies kann nur nach einer erneuten Bestätigung durch einen invasiven Eingriff stattfinden. Dieses Vorgehen ist verständlich und richtig, doch für viele Frauen anhand der Wartezeit von 10-14 Tagen kaum auszuhalten.

Da eine Fruchtwasseruntersuchung erst ab der 15. SSW erfolgen kann, ist ein schneller Abbruch der Schwangerschaft danach nicht mehr möglich. Bis zur 14. SSW kann eine Abtreibung durch eine Absaugung stattfinden, danach nur noch durch das künstliche Einleiten der Geburt. Psychisch eine weitere Belastungsprobe für die Schwangere, da sich die Geburt Stunden oder gar Tage hinziehen kann und je nach Schwangerschaftswoche und schwere der Erkrankung das Kind bei der Geburt noch am Leben sein kann.

Reale Erfahrungsberichte Pränataldiagnostik und Ihre Folgen

Um einen Eindruck vermitteln zu können, warum es so wichtig ist, sich gemeinsam Gedanken über die Pränataldiagnostik, folgen hier zwei Erzählungen aus dem echten Leben. Diese Erzählungen waren die Motivation hinter diesem Artikel und Leitfaden.

Beide Damen sind das Thema unterschiedlich angegangen, gleich ist allerdings, dass beide nicht ausreichend informiert wurden. Nutze beide Erzählungen gerne, um Deine persönliche Meinung zur Pränataldiagnostik in der Schwangerschaft weiter herausarbeiten zu können.

 

Erzählung 1 - Schattenseiten der Pränataldiagnostik

Es war ein wunderschöner kalter, aber zugleich sonniger Tag im Frühjahr und wir waren auf dem Weg zur Nackenfaltenmessung bei einem Pränataldiagnostiker. Wir waren beide etwas angespannt, aber auch voller Vorfreude, das Baby mit solch einem hochauflösenden Ultraschall noch einmal ausführlicher sehen zu können. Die Untersuchung war unauffällig, der Arzt zufrieden und wir konnten uns mit einem guten Gefühl auf den Heimweg machen. Das Ergebnis der Blutuntersuchung, die zusätzlich zur Nackenfaltenmessung gehört, würde in ein paar Tagen kommen. Doch sagte man mir recht deutlich: Auf Basis der guten Ergebnisse der Nackenfaltenmessung, dass es wohl kaum zu Abweichungen kommen dürfte. Große Erleichterung.

Ein paar Tage später, ich war gerade auf dem Heimweg im Auto auf der Autobahn unterwegs. Das Thema Pränataldiagnostik hatte ich bereits als "unauffällig" abgehakt, da ruft mich die Pränatalpraxis an. Allerdings nicht um einen Termin zu vereinabren, sondern direkt mit Ergebnissen. Live auf der Autbahn bei ca. 130km/h.

Hallo Frau B. Ich habe leider keine so schönen Nachrichten für Sie, denn das Ergebnis des Bluttests verglichen mit den Ergebnissen aus dem Ultraschall, entspricht nicht den Erwartungen. Ich erfahre im weitere Verlauf, dass die vorherige Wahrscheinlichkeit eines Problems von 1:4000 nur noch bei ca. 1:800 liegt.

Aber was genau soll das für mich nun heißen? Wir reden von der Gesundheit meines Babys, ich erhalte mathematische Wahrscheinlichkeiten die sich um das 5-fache verschlechtert haben, aber keine weiterführenden Ratschläge..? (Anmerkung: Konkrete Ratschläge dürfen tatsächlich auch nicht gegeben werden)

Ich sehe noch vor meinem inneren Auge, wie bei diesem Satz auf einem Mal der Boden geöffnet hat, in den ich in eine Unendlichkeit zu fallen begann. Die Straße vor mir verschwimmt in Tränen. Ich weiß bis heute nicht mehr, wie ich die letzten Kilometer bis nach Hause schaffte. Mein Mann war noch unterwegs, weshalb ich zu Hause dann meinen Tränen erst einmal freien Lauf lies und er mich in diesem Zustand völlig aufgelöst auf dem Boden vorfand.

Mein erster Satz zu ihm war: Ich möchte nicht mehr schwanger sein.

Leider bekommt man im Rahmen dieser Untersuchungen kein endgültiges Ergebnis, sondern nur eine Aussage, wie wahrscheinlich es in diesem Fall ist, dass das Baby die eine oder andere Erkrankung haben wird. Auch unterschreibt man zu Beginn der Untersuchung, dass ein unauffälliges Ergebnis keine Garantie auf ein gesundes Kind ist. Man muss mit diesen Wahrscheinlichkeiten zurecht kommen, auch wenn sie sogar nicht zur emotionalen Stimmung einer Schwangeren passen.

Die darauffolgende Nacht war an diesem Tag für uns sehr kurz und ich war am nächsten Tag nicht in der Lage zur Arbeit zu gehen. Mein Mann und ich verabredeten uns für den Nachmittag, dass wir zusammen noch einmal den Arzt aufsuchen und mit ihm die weiteren Möglichkeiten zur Abklärung besprechen können. Für mich war klar, dass ich mit diesem Ergebnis so nicht leben konnte. Die Stunden schienen an diesem Tag endlos lange. Als wir endlich auf dem Weg zur Praxis waren überkamen mich immer wieder Heulkrämpfe und mein Mann hatte alle Hände voll zu tun, mich zu trösten und aufzumuntern.

Der Arzt erklärte uns, dass das Ergebnis zwar nicht wie erwartet war, aber dass das trotz allem erst einmal nicht heißen musste, dass dem Baby etwas fehlt. Wir entschieden uns daher für einen NIPT Test um zu erfahren, wie es nun um das Baby bestimmt ist. Das Blutergebnis würde 8-10 Tage in Anspruch nehmen, eine mögliche Erleichterung war also noch weit entfernt.

Erst Zuhause wurde uns dann so richtig bewusst, auf welchem Gedanken-Zug wir nun saßen. Wenn herauskommen sollte, dass unser Baby unter einer Chromosomenstörung leiden sollte, mit der es nicht lebensfähig ist außerhalb meines Körpers, dann würden wir eine schwere Entscheidung treffen müssen. Und auch wenn eine Chromosomenstörung vorliegt, mit der es lebensfähig ist, die schwierige Frage: Können wir als Eltern mit der Situation umgehen?

In einem Moment schwebt man noch auf Wolke 7, freut sich über die Schwangerschaft und mit einem Mal senkt sich ein schwarzer Schleier über dieses farbenfrohe Bild und lässt einen nicht mehr zur Ruhe kommen. Wir mussten uns auch zum ersten Mal die Frage stellen: Was tun wir, wenn es wirklich einen Defekt hat? Und diese Antwort nimmt einem in dieser Situation niemand ab. Zeitgleich hat man den Eindruck, man wäre allein auf dieser Welt mit diesem Problem, denn niemand spricht darüber. Erst sehr viel später, als wir selbst das Thema nach außen getragen hatten, kamen mehr und mehr Geschichten und Erfahrungen von Eltern, denen es ganz ähnlich ergangen war. Keiner hatte diese Geschichten erzählen wollen. Das motivierte diesen Erfahrungsbericht.

Da ich nicht mehr in der Lage war, einen klaren Gedanken zu fassen oder zur Arbeit zu gehen, schrieb mich meine Frauenärztin für die restliche Woche krank und riet mir mich bestmöglich abzulenken. Leichter gesagt als getan...

Die Tage wollten nicht enden, während mein Mann so gut es nur ging versuchte, meine Stimmung und Verfassung zu stützen. Aber da war ein gewisser Schock in mir. Ich bemerkte, wie sich mein Inneres ein wenig von der Schwangerschaft distanzierte. Es ging quasi auf Sicherheitsabstand. So als ob ich mich darauf vorbereiten würde, dass es bei schlechten Pränataldiagnose Nachrichten dann nicht zu sehr schmerzen würde. Völlig utopisches Wunschdenken.

Eine Woche später war es dann so weit: ich hielt das klingelnde Telefon in Händen und war im ersten Moment kaum in der Lage abzunehmen oder meinen Namen zu sagen. Am anderen Ende meldete sich die Dame, die beim letzten Anruf die schlechten Nachrichten überbrachte und sagte: Der Test war völlig unauffällig, ihr Baby leidet an keiner Chromosomenstörung. Und übrigens: es ist ein Mädchen.

Warum ist mir dieser Erfahrungsbericht so wichtig? 

Ich hatte wegen undurchsichtiger, mathematischer Wahrscheinlichkeiten für 1 Woche den Kontakt zu meinem Baby in meinem Bauch verloren, vor lauter Schock und Angst. Ich kann mir das bis heute nicht verzeihen. Außerdem hätte ich wegen eine Praxis Mitarbeiterin, die derart schlechte Nachrichten wissentlich per Telefon in das fahrende Auto übermittelt durchaus auch einen Unfall bauen können. Und das ganze ist nur passiert, weil ich es eigentlich gut meinte: Die Pränataldiagnostik sollte doch nur schnell bestätigen, dass es meinem Baby gut geht.

 

Erzählung 2 - Warum Pränataldiagnostik so entscheidend sein kann

Nach Erzählung 1 könnte man recht schnell zur Meinung kommen, die Pränataldiagnose zu meiden. Doch hier kommt nun Erzählung 2 zum tragen. Sie verdeutlicht, weshalb es keine einfache Antwort auf die Frage gibt "Pränataldiagnose Ja / Nein".

 

Wir wussten während der Schwangerschaft nichts von den Möglichkeiten, die eine pränatale Untersuchung mit sich bringt. Pränataldiagnose war begrifflich irgendwie an uns vorbei gegangen. Auch mein Frauenarzt erwähnte diese Möglichkeit nicht. Die Pränataldiagnostik hätte uns aber vermutlich sehr viel Leid erspart.

Bis zum 3. Trimester war meine Schwangerschaft unauffällig und einfach nur schön. Ich konnte mein Baby fühlen und mit ihm ganz normal "spielen" und kommunizieren.

Doch dann entdeckte mein Frauenarzt während eines normalen Screenings eine Abweichung in der Entwicklung unseres Babys. Wir waren aber sehr zuversichtlich, dass das nichts gravierendes sein konnte, schließlich ging es uns während der Schwangerschaft gesundheitlich immer sehr gut.

Doch nach weiteren Untersuchungen stellte sich heraus, dass die Lungenentwicklung nicht in Ordnung war. Unser Baby würde nach der Geburt definitiv nicht lange lebensfähig sein. Es würde voraussichtlich schon in der ersten Stunde in unseren Armen versterben. Wie es uns mit dieser Nachricht ging, lässt sich in Worten nicht beschreiben. Diese Nachricht kann man gar nicht verarbeiten, sie überfährt einen unvorbereitet. Und dennoch ist man gezwungen, recht schnell zahlreiche Entscheidungen zu treffen.

Unser Baby litt an einer schwerwiegenden Zwerchfellhernie, wobei das Zwerchfell einen Defekt hat und sich so die Bauchorgane, Lunge und Leber in den Brustraum verschoben haben. Dadurch wurde das Herz verdrängt und die Lunge konnte sich nicht ausbreiten und blieb verkümmert. In manchen Fällen kann man hier operieren, doch die Voraussetzung ist, dass sich die Lunge bis zu einem bestimmten Grad bereits entwickeln konnte. Wir jedoch standen im bereits 8. Monat vor der niederschmetternden Gewissheit, dass wir uns bei der Geburt unseres Babys von ihm verabschieden werden müssen.

Warum ist mir dieser Erfahrungsbericht so wichtig?

Uns waren die Möglichkeiten einer Pränataldiagnose nicht bekannt. Natürlich hätte diese uns nicht davor bewahrt, dass unser Baby nicht lebensfähig ist. Doch hätte sie uns zumindest eine sehr viel frühere Erkenntnis ermöglicht. Und auch, wenn ich trotz allem was passiert ist heute nicht sagen kann, wie wir uns wohl entschieden hätten: Es hätte die Möglichkeit gegeben, die Schwangerschaft abzubrechen."

 

Pränataldiagnostik Fragen im Vorfeld - Fragebogen Download

Pränataldiagnostik Fragebogen zum Ausfüllen für Dich und Deinen Partner.

Setz Dich vor der Untersuchung mit Deinem Partner zusammen und versucht die folgenden Fragen für Euch als Paar und gleichzeitig als werdende Eltern zu beantworten. Die Antworten darauf sind nicht immer leicht und vielleicht nicht direkt vollständig, doch helfen Sie Euch das Thema besser zu verstehen und die Entscheidungen bewusst zu treffen.

 

  1. Welche Methoden wollen wir bei der Pränataldiagnostik nutzen?
  2. Welches Risiko sind wir bei den verschiedenen Pränataldiagnostik Methoden bereit einzugehen?
  3. Können wir mit einem Ergebnis leben, das Auffälligkeiten mit sich bringt?
  4. Können wir als Paar mit einer solchen Diagnose umgehen? Wie möchten wir damit umgehen?
  5. Benötigen wir Beratung oder Unterstützung zur Pränataldiagnostik-Frage?

 

Für den Fall, dass das ein auffälliges Ergebnis herauskommen sollte

  1. Wollen wir weiterführende Pränataldiagnostik Untersuchungen durchführen lassen, um noch mehr Details zu erfahren?
  2. Können wir uns vorstellen ein Kind mit einer schweren Krankheit oder auch einer Behinderung zu bekommen?
  3. Wie genau würde sich unser Leben damit verändern?
  4. Wären wir in der Lage das zu schaffen, sowohl vom Aufwand als auch psychisch?
  5. Wie würde unser Umfeld darauf reagieren?
  6. Wie sähen Unterstützungsmöglichkeiten aus?
  7. Was wären die Konsequenzen, wenn wir uns gegen das Kind entscheiden?

 

Leitfaden zur Pränataldiagnostik (inkl. Download)

Hier unsere Empfehlungen zur Vorgehensweise beim Thema Pränataldiagnostik:

  • Auf keinen Fall: blindlings in Pränataldiagnistik-Untersuchungen starten und erst später Gedanken über die Ergebnisse und deren Bedeutung machen.
  • Im Vorfeld und gemeinsam zusammen mit Deinem Partner oder jemandem vertrauten über Chancen und Risiken des Testens ausreichend informieren, siehe Pränataldiagnostik Fragebogen.
  • Die Fragestellungen bzgl. möglichen Konsequenzen betrachten
  • Es gibt bei der Pränataldiagnostik kein JA/NEIN Ergebnis, sondern eine mathematische Wahrscheinlichkeit. Das kann gerade für die Schwangere nicht nur verwirrend sondern auch verängstigend sein. Was genau das für Dich bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit für eine Krankheit bspw. bei 1:8000 oder 1:800 oder 1:80 liegt, ist schwer greifbar. Aus diesem Grund werden die folgenden Ratschläge wichtig.
  • Die Aufklärung über den Arzt nutzen und das Recht darauf notfalls aktiv einfordern, nicht abwimmeln lassen.
  • Mit dem Pränataldiagnostiker im Vorfeld vereinbaren, dass ihr das Ergebnis auf keinen Fall telefonisch mitgeteilt bekommen wollt. Das sollte unserer Erfahrung nach verboten werden.
  • Pränataldiagnostik Termine immer gemeinsam wahrnehmen.
  • Folgetermin zur Besprechung der Ergebnisse in der Praxis vereinbaren
  • Bei Auffälligkeiten den Arzt über Wahlmöglichkeiten befragen, Beratungsstellen konsultieren
  • Gespräche mit Familie und Freunden dazu führen, sofern das für Dich vertrauensvoll möglich ist
  • Zu diesem wichtigen Thema gerne meine kostenlose Erstberatung oder mein Coaching Programm für Schwangere in Anspruch nehmen.

Beschäftigt man sich mit dem Thema Pränataldiagnostik genauer, so kann einem dieses Thema durchaus Angst machen und gleichzeitig die Freude auf das Baby trüben – dem ist aber nicht so. Die meisten der Kinder, nämlich ca. 96%, kommen heute gesund auf die Welt. Für die Verbleibenden macht aber eine genaue Diagnostik den Unterschied, weshalb diese Untersuchungen auch weiterhin eine entscheidende Rolle bei der Vorsorge spielen werden.

Hat man die Tür zu diesem Themengebiet erst einmal aufgestoßen, so gibt es leider keinen Weg mehr zurück. Gerade wenn unklare Ergebnisse herauskommen, so kann einen das mitunter schlaflose Nächte kosten und schnell die Freude über die Schwangerschaft auf eine harte Probe stellen.

Wichtig ist gerade jetzt als Paar zusammen zu halten, um für Euch als kleine Familie die (hoffentlich) richtige Entscheidung treffen zu können. Es bedarf einer gründlichen Überlegung, welchen Weg man dann einschlagen möchte – diese Zeit sollte man sich in jedem Fall nehmen. Leider bleibt man am Ende trotzdem allein zurück, da kein Arzt diese Entscheidung treffen wird. Sehr unbefriedigend, aber letztlich die Wahrheit.

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"Das 1:1 Coaching war einfach Klasse. Du hast dir viel Zeit genommen für meine Fragen und Anliegen, mir tolle Tipps gegeben und ich mag deine herzliche Art sehr. Man spürt sofort, dass du mit Leidenschaft dabei bist und fühlt sich gut aufgehoben. Ich gehe jetzt mit einem viel positiveren Gefühl Richtung Geburt und Wochenbett-Zeit und freue mich einfach auf alles, was kommt!"“.

(Kundenstimmen zu CleverMom)

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